Secondo un nuovo studio, le alterazioni di un gene associate al disturbo dello spettro autistico cambiano il modo in cui le cellule del cervello si sviluppano e comunicano. Gli scienziati del McMaster University’s Stem Cell and Cancer Research Institute (SCCRI) in collaborazione con il Sick Children’s Hospital hanno trovato delle alterazioni nel gene DIXDC1 in soggetti con disturbi dello spettro autistico. Questo gene è associato al modo in cui le cellule cerebrali crescono e comunicano tra di loro.
La scoperta – pubblicata ieri su Cell Reports – fornisce nuovi dati che potrebbero condurre all’identificazione di soluzioni e farmaci più efficaci per le persone con disturbi dello spettro autistico. Questo risulta di fondamentale importanza dal momento che i disturbi dello spettro autistico colpiscono circa una persona su 70 e ad oggi non ci sono farmaci che hanno come target i sintomi principali di questa complessa condizione.
Lo studio è stato condotto da Karun Singh, scienziato del Stem Cell e Cancer Research Institute e assistant professor di Scienze biomediche e biochimica presso la Mc Master’s Michael G. DeGroote School of Medicine. I ricercatori hanno scoperto una sorta di pulsante di accensione – “ON” – nella proteina DIXDC1, la quale, durante lo sviluppo, istruisce le cellule del cervello a formare connessioni – sinapsi – tra di loro. Lavorando a stretto contatto con Stephen Scherer (genetista del Sick Children’s Hospital) e con l’Università di Toronto, il team è riuscito a identificare i cambiamenti genetici che mantengono la proteina DIXDC1 su “OFF”, spenta, in un gruppo persone con autismo, condizione che lascerebbe le connessioni tra le cellule del cervello immature.
Dal momento che abbiamo individuato come DIXDC1 sia spenta in alcune forme di autismo, il laboratorio della SCCRI, specializzato nella scoperta di nuovi farmaci, ha un’opportunità in più di iniziare la ricerca per cercare di accendere DIXDC1 e quindi fare in modo che le cellule nervose formino corrette connessioni sinaptiche. Se riuscissimo a sintetizzare una molecola in grado di fare ciò, avremmo un potenziale nuovo trattamento per l’autismo. La chiave per un nuovo trattamento per l’autismo potrebbe infatti risiedere in farmaci che ripristinano la crescita e l’attività delle sinapsi delle cellule cerebrali.
Anche se questa scoperta è promettente, le mutazioni del gene DIXDC1 sembrano spiegare la condizione solo di un piccolo numero di persone con autismo, dunque è importante andare cauti e non diffondere – false – speranze prima del tempo.
Lo studio rilasciato in anteprima qui apparirà a breve su Cell Reports.
